Psfine

После открытия хромосомной этиологии синдрома Дауна началась интенсивная разработка теоретических проблем относительно этого заболевания, возрос интерес к его клиническим проявлениям, интенсивно развивались методы объективной лабораторной диагностики для определения генетической формы (регулярная трисомия, транслокационный вариант, мозаицизм).

Наличие нечетких, так называемых «мягких» форм синдрома Дауна признавалось все время, начиная с работ Л. Дауна. Это были такие случаи, когда в части клеток хромосомный комплекс не изменен и лишняя 21 хромосома обнаруживается только в определенном проценте клеточных ядер, что и является признаком мозаицизма.

В группе с количеством трисомных клеток менее 50% чаще встречается сохранный интеллект в нижних ее границах, что сближает его с так называемой пограничной формой умственной отсталости, а при наличии более 50% трисомных клеток чаще выявляется олигофрения. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Синдром удалось экспериментально воспроизвести у крыс путем рентгеновского облучения эмбриона на 12–13-й день беременности.

Точное установление этиологии позволило определить место синдрома Дауна среди других форм патологии человека, относящихся к хромосомным нарушениям. При всех видах хромосомных аберраций в аутосомах (нехватка, лишняя хромосома, делеция или транслокация) неизбежно возникает слабоумие, при котором грубый интеллектуальный дефект сочетается с поражением ряда систем: костной, сердечно-сосудистой, эндокринной, зрительной, слуховой, речевой и др.

На основании клинических исследований можно утверждать, что у большинства детей с трисомией-21 имеется сложный психофизический дефект. Изолированная умственная отсталость наблюдается только у 18% больных, а у 42% из них умственная отсталость сочетается с нарушением слуха, у 12% - с дефектами зрения, у 28% - с неполноценностью обеих сенсорных систем.

Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует. Кроме того, дети с болезнью Дауна очень восприимчивы к инфекции и поэтому часто болеют.

Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам. Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ.

По новым местам!
Играющие становятся в круг, каждый в нарисованный кружок. Взрослый говорит: "На прогулку!" Все дети идут за ним в колонне по одному под разученную песню или врассыпную. По команде взрослого: "По новым местам!" - играющие разбегаются по кружкам. Каждый должен встать на новый кружок. Занявшие места последними проигрыва ...

Разведчики
Цель: развитие моторно-слуховой памяти, координации движений. Оборудование: стулья. Описание. В комнате расставляются стулья определенным образом. В игре участвуют: разведчики, командир, отряд (остальные дети). Ребенок -"разведчик" придумывает маршрут (прохождение между расставленных стульев), а "командир" запомнив ...

Духовное развитие дошкольников как психолого-педагогическая проблема. Понятие и сущность духовного развития дошкольников
Радикальные изменения, происходящие в жизни нашего общества, в том числе в сфере образования, требуют всестороннего осмысления. Многолетнее отчуждение человека от подлинной духовной культуры, национальных корней и традиций, от веры, привело к кризису общественного сознания, выразившему в крайне неблагоприятной общественной атмосфере: ус ...